Xét nghiệm nipt là gì? phát hiện những bệnh gì của thai nhi?

Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (NIPT) hay còn gọi là sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPS), là phương pháp xác định nguy cơ thai nhi sẽ sinh ra với những bất thường di truyền nhất định. Cùng chongiadung.net tìm hiểu xem Xét nghiệm nipt là gì phát hiện những bệnh gì của thai nhi? trong bài viết dưới đây nhé.

• Tụt huyết áp nên uống gì để tăng huyết áp
• Đánh giá Máy xay sinh tố cầm tay Electrolux ESTM5417S
• Ăn nhiều trứng có tốt không? 1 tuần nên ăn mấy quả?

Tìm hiểu về xét nghiệm nipt?

Xét nghiệm NIPT là gì?

• Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) (NIPT) là một xét nghiệm trước khi sinh không xâm lấn, phân tích các đoạn DNA nhỏ di chuyển trong máu của phụ nữ mang thai.
• Không giống như hầu hết DNA được tìm thấy bên trong nhân tế bào, những mảnh DNA nhỏ bé này trôi nổi tự do và không nằm trong tế bào, do đó được gọi là DNA không tế bào hoặc DNA tự do ngoại bào (cfDNA – Circulating free DNA).
• Trong thời kỳ mang thai, máu của phụ nữ chứa hỗn hợp cfDNA đến từ tế bào của người mẹ và tế bào từ nhau thai. Nhau thai là mô trong tử cung kết nối với thai nhi và nguồn cung cấp máu của mẹ.
• Các tế bào này được giải phóng vào máu của mẹ khi mang thai. DNA trong tế bào nhau thai thường giống với DNA của thai nhi. Phân tích cfDNA từ nhau thai giúp phát hiện sớm một số bất thường di truyền mà không gây hại cho thai nhi.

Cơ sở khoa học của xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT

• Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT phân tích các đoạn DNA nhỏ đang lưu hành trong máu của phụ nữ mang thai. Những đoạn này thường chứa ít hơn 200 cặp nu (đơn vị cơ bản) và được tạo ra khi tế bào chết và bị phá vỡ các thành phần bên trong của chúng, bao gồm DNA, được giải phóng vào máu.
• NIPT thường được sử dụng để tìm kiếm các rối loạn nhiễm sắc thể do thừa hoặc thiếu (aneuploidy) bản sao của một nhiễm sắc thể. NIPT chủ yếu tìm kiếm hội chứng Down (trisomy 21 do thừa thêm nhiễm sắc thể 21), trisomy 18 (do thừa nhiễm sắc thể 18), trisomy 13 (do thừa nhiễm sắc thể 13) và những thay đổi trên nhiễm sắc thể giới tính. Độ chính xác của xét nghiệm thay đổi theo tình trạng rối loạn.
• NIPT là một xét nghiệm sàng lọc, có nghĩa là nó sẽ không đưa ra câu trả lời chắc chắn về việc thai nhi có mắc bệnh di truyền hay không. Trong một số trường hợp, kết quả NIPT cho thấy nguy cơ bất thường di truyền tăng lên khi thai nhi thực sự không bị ảnh hưởng (dương tính giả) hoặc giảm nguy cơ bất thường di truyền khi thai nhi bị ảnh hưởng (âm tính giả). Vì NIPT phân tích cả cfDNA của thai nhi và mẹ, xét nghiệm có thể phát hiện tình trạng di truyền ở mẹ.

Cần chuẩn bị gì trước khi làm NIPT?

• Mang theo đầy đủ các xét nghiệm liên quan đến lần mang thai này và các xét nghiệm, kết quả liên quan đến các bệnh di truyền trong gia đình bạn
• Không cần nhịn ăn trước khi làm kiểm tra NIPT
• Kỹ thuật sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT đang được triển khai tại nhiều bệnh viện lớn, mang lại kết quả sàng lọc trước sinh cải thiện rõ rệt, giúp can thiệp sớm và hiệu quả với thai nhi bị dị tật.
• Sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) được coi là “chìa khóa” giải mã các dị tật thai nhi ngay từ khi còn rất nhỏ.

>>Đọc thêm: Bị tiêu chảy nên ăn gì kiêng gì cho nhanh khỏi<<

Xét nghiệm NIPT phát hiện những bệnh gì?

Do là phương pháp sàng lọc dựa trên xét nghiệm ADN của thai nhi trong máu mẹ, giúp phát hiện các bất thường NST, bởi vậy NIPT được sử dụng để sàng lọc các bệnh và hội chứng gồm:

Các bất thường do rối loạn nhiễm sắc thể

• Hội chứng Down: Hội chứng Down xảy ra do thai nhi thừa 1 nhiễm sắc thể số 21 trong gen. Hội chứng này là bệnh di truyền phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh với 700 trẻ sinh ra 1 bé. Trẻ bị Down có đặc điểm về ngoại hình như mũi tẹt, mắt xếch, đầu ngắn, bé, vai tròn, tai nhỏ, … Trẻ bị Down kém hấp thu, khó hòa đồng và thường mắc các bệnh liên quan đến tim. mạch, …
• Hội chứng Edwards: Theo thống kê, cứ 3.000 đến 8.000 trẻ sinh ra thì có 1 trẻ mắc hội chứng Edwards. Tuổi thọ của một đứa trẻ mắc hội chứng Edwards thường dưới 1 tuổi. Biểu hiện lâm sàng khác nhau tùy từng trường hợp, nhưng có một số đặc điểm chung chung như chậm phát triển trong tử cung, tăng trương lực cơ, bất thường bàn tay và / hoặc bàn chân, dị tật tim và các cơ quan khác, chậm phát triển và thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng.
• Hội chứng Patau: Hội chứng này xảy ra do thừa một nhiễm sắc thể số 13 ở khoảng 1 trên 5.000 trẻ sơ sinh. Tuổi thọ của trẻ bị bệnh thường dưới 1 năm. Tương tự như hội chứng Edwards, tùy theo tình trạng sức khỏe cụ thể sẽ có những biểu hiện lâm sàng khác nhau. Nhưng vẫn có những đặc điểm chung gồm: tim, não, thận không bình thường; sứt môi và hở hàm ếch; khuyết tật nặng về trí tuệ và chậm phát triển.

Phát hiện lệch bội về nhiễm sắc thể giới tính liên quan đến các hội chứng

• Hội chứng Turner: Hội chứng Turner là bệnh do mất một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể giới tính thứ hai ở nữ giới. Hội chứng này xảy ra ở 1 đến 1,5% các trường hợp mang thai và cứ 2000 bé gái thì có 1 bé gái được sinh ra. Các biểu hiện lâm sàng của hội chứng Turner bao gồm dị tật cấu trúc tim, chiều cao thấp và rối loạn chức năng chính của buồng trứng dẫn đến mất kinh và vô sinh.
• Thể tam nhiễm X: Thể tam nhiễm X xảy ra khi nhiễm sắc thể giới tính đột biến dẫn đến 3 nhiễm sắc thể X thay vì 2 như bình thường. Hội chứng này xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/1000 trẻ còn sống. Thể tam X rất khó phân biệt bằng mắt thường như các dị tật bẩm sinh khác. Các biểu hiện lâm sàng của bệnh này bao gồm: cao hơn chiều cao trung bình; khó nói, chậm phát triển ngôn ngữ; chậm phát triển các kỹ năng vận động; khó khăn về hành vi và cảm xúc; phát triển giới tính và khả năng sinh sản bình thường; chức năng thận bất thường hoặc suy giảm.
• Hội chứng Klinefelte: Klineffelte là rối loạn nhiễm sắc thể phổ biến nhất. Bệnh này xuất hiện do đột biến thêm 1 X ở cặp nhiễm sắc thể giới tính XY. Theo thống kê, cứ 500 bé trai sinh ra thì có 1 bé mắc hội chứng này. Những người mắc hội chứng này có nguy cơ mắc ung thư vú cao gấp 20 lần người bình thường. Ngoài ra, dễ gặp các biến chứng về tinh thần, các bệnh nội tiết, loãng xương, …
• Hội chứng Jacobs: Đây là thể tam nhiễm 47 xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1 trên 40 trẻ sơ sinh nam. Hội chứng Jacobs rất khó phát hiện vì không phải trường hợp nào cũng có biểu hiện bất thường. Những đặc điểm chung của Jacobs bao gồm: khó học nói, chậm phát triển ngôn ngữ; tăng nguy cơ mắc chứng tăng động giảm chú ý và rối loạn phổ tự kỷ. Ngoài ra, còn có một số đặc điểm ngoại hình như bụng tăng mỡ, đầu to, răng to bất thường, bàn chân bẹt, …

Các hội chứng vi mất đoạn

• Hội chứng DiGeorge (thiếu đoạn 22q11.2): Hội chứng này xảy ra do chứng amortia nhiễm sắc thể phổ biến nhất, với tỷ lệ 1/68 trẻ bị dị tật bẩm sinh và khoảng 2,4% trường hợp chậm phát triển trí tuệ. Người mắc hội chứng DiGeorge có các đặc điểm: dị tật bẩm sinh tim, các đặc điểm trên khuôn mặt (tai thấp, mắt to, hàm nhỏ, môi trên hở), hở hàm ếch, …
• Hội chứng Angelman / Prader-Willi (thiếu đoạn 15q11.2): Hai hội chứng này là hai rối loạn lâm sàng riêng biệt liên quan đến nhiều bất thường và chậm phát triển trí tuệ với tần suất khoảng 1: 20.000. Chúng có chung cơ sở di truyền và không phải là hiếm. 70% nguyên nhân dẫn đến 2 hội chứng này là do mất đoạn 15q11,2. Bệnh có các biểu hiện lâm sàng như đói, muốn ăn, béo phì, vẻ mặt hưng phấn, hay cười, kém tập trung, ngủ ít, …
• Hội chứng Wolf-Hirschhorn: Hội chứng gián đoạn 1p36: Tần suất trẻ mắc hội chứng này là khoảng 1: 10.000 trẻ. Các đặc điểm của bệnh bao gồm: biến dạng khuôn mặt đặc biệt, giảm trương lực cơ, chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ, khuyết tật tim, chậm lớn trước khi sinh, … và hội chứng 4p-Wolf-Hirschhorn: Bệnh này có tần suất xuất hiện khoảng 1: 50.000 trẻ. với các biểu hiện chính như: nét mặt, thiểu năng trí tuệ, chậm lớn, co giật.
• Hội chứng Cri-du-chat: Hội chứng này còn được gọi là hội chứng mèo kêu, xảy ra do mất đoạn ngắn nhiễm sắc thể. thấp bé, nhẹ cân, trương lực cơ yếu, khuôn mặt đặc trưng (mắt tách rời, tai thấp, hàm nhỏ và mặt tròn).

>>Đọc thêm: Cần tây mật ong có tác dụng gì cho sức khỏe<<

Một số lưu ý khác về xét nghiệm nipt

Xét nghiệm NIPT có biết được trai hay gái không

• Xét nghiệm máu là một trong những cách an toàn và hiệu quả để biết chính xác giới tính thai nhi. Theo các nhà khoa học và bác sĩ, bắt đầu từ tuần thứ 7 của thai kỳ có thể xét nghiệm máu, tuy nhiên để chính xác nhất thì nên xét nghiệm khi thai nhi tròn 10 tuần tuổi.
• Xét nghiệm máu có thể phát hiện sớm các bệnh lý di truyền như Down, Turner,… và các bất thường khác liên quan đến biến đổi nhiễm sắc thể. Kết quả xét nghiệm sẽ chính xác và giảm thiểu rủi ro xét nghiệm nếu mẹ có nhu cầu xét nghiệm máu từ tuần thứ 10 và quan trọng là lựa chọn phương pháp xét nghiệm phù hợp nhất.
• Trong quá trình xét nghiệm máu, các bác sĩ sẽ phát hiện sự hiện diện của nhiễm sắc thể nam (Y) hoặc nhiễm sắc thể nữ (X) trong máu của người mẹ, từ đó xác định phụ nữ mang thai. Nam hay nữ. Hiện nay, phương pháp xét nghiệm trước sinh để phát hiện giới tính thai nhi, phát hiện các bệnh lý di truyền an toàn – hiệu quả nhất là phương pháp NIPT không xâm lấn.

Làm xét nghiệm NIPT rồi có cần làm Double test và Triple test không?

• Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ, giúp đánh giá nguy cơ thai nhi mắc một số hội chứng di truyền với độ chính xác cao, an toàn tuyệt đối cho mẹ và thai nhi.
• Tương tự, xét nghiệm Double test và Triple test là hai xét nghiệm rất quan trọng trong thai kỳ để tầm soát các dị tật thai nhi. Vì vậy, nếu bạn đã làm xét nghiệm NIPT, bạn không cần phải làm xét nghiệm Double test và Triple test nữa.

Xét nghiệm NIPT có nguy hiểm với thai nhi không?

• NIPT được coi là không xâm lấn vì nó chỉ cần lấy máu từ người mẹ và không gây nguy hiểm cho thai nhi. Xét nghiệm được thực hiện khi mang thai ở tuần thứ 10.

Đối tượng làm xét nghiệm tiền sản NIPT

Mặc dù không phải là xét nghiệm bắt buộc, nhưng khuyến khích các mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm này. Đặc biệt là những mẹ bầu mang những yếu tố rủi ro sau đây:

• Mang thai sau 35 tuổi
• Tiền sử cá nhân hoặc gia đình sinh con bị bất thường nhiễm sắc thể
• Làm thụ tinh nhân tạo, mang đa thai
• Tiền sử sảy thai, sinh non không rõ nguyên nhân, sinh con bị dị tật
• Kết quả xét nghiệm trước sinh như Double test và Triple test bất thường
• Làm việc hoặc sinh sống trong môi trường độc hại, ô nhiễm…

Trên đây là chia sẻ Xét nghiệm nipt là gì phát hiện những bệnh gì của thai nhi. Chúc các mẹ luôn mạnh khỏe